Nesta sexta-feira, 19, é o Dia Mundial da Conscientização da Doença Falciforme. Em Santa Catarina, o Hospital Infantil Joana de Gusmão é o centro de referência estadual para o Teste de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) que investiga a doença desde o final do ano de 2001. A unidade hospitalar atende 70% das crianças nascidas em Santa Catarina.
A doença falciforme é definida por um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S, incluindo a anemia falciforme. Já o traço falciforme (heterozigose para hemoglobina S) define uma situação relativamente comum, clinicamente benigna, que necessita aconselhamento genético para os pacientes.
No Brasil, a distribuição da doença é heterogênea, sendo predominante entre a população negra e as pessoas pardas, embora também ocorra entre brancos. Anualmente, nascem cerca de 200 mil pessoas com traço falciforme e 3,5 mil com a doença. Em Santa Catarina, a incidência do traço falciforme diagnosticado pelo Teste do Pezinho do programa estadual é de 1/118 nascidos vivos, enquanto a da doença é de cerca de 1/18.700 nascidos vivos.
Segundo a médica e coordenadora técnica de Oncologia e Hematologia do Hospital Infantil, Denise Bousfield da Silva, o diagnóstico precoce da doença pelo programa de triagem neonatal é de fundamental importância para o sucesso do tratamento. “Aliado a isso, a imunização, a amplicação da antibioticoterapia profilática e os cuidados multiprofissionais permitem reduzir significativamente a morbidade e a mortalidade decorrente da doença falciforme”, explica a médica oncologista, ressaltando que o Hospital Infantil também realiza aconselhamento genético às pessoas com traço para hemoglobinas variantes.
A doença falciforme
Do ponto de vista clínico, a doença falciforme caracteriza-se pela presença de anemia crônica e por numerosas complicações que podem afetar quase todos os orgãos e sistemas, com expressiva morbidade, redução da capacidade de trabalho e da expectativa de vida.
Sintomas da doença falciforme
Episódios de dores osteoarticulares;
Dores abdominais;
Infecções e infartes pulmonares;
Retardo do crescimento e da maturação sexual;
Complicações oftalmológicas;
Acidente Vascular Cerebral (AVC);
Comprometimento crônico de múltiplos orgãos, sistemas ou aparelhos.